First Trimester Screening 唐氏综合症验血检查

下面有血腥画面，如画面不舒服，请勿往下看

唐氏综合症是一种遗传性疾病。正常人拥有46条染色体，而唐氏综合症宝宝却有47条染色体。唐氏综合症宝宝都有这相同的身体特征就是眼睛向上倾斜浮肿，耳朵小，鼻子小，脸小而圆，鼻子后脑扁平，颈项短的特征。唐氏孩子智力和发育都没有办法像正常人一样也没有办法康复。唯一能做的就是在怀孕期间进行筛查测试。最基本的就是超声波检查还有血液检查。

第一胎的时候我们没有验唐氏综合症，这一胎由于年过30加上看到一名网红去年分享一段他生了一个唐氏综合症宝宝，所以就决定这一胎一定要验血检查。第二次产检就告诉医生我想验唐氏综合症，医生告知12个星期的时候才能验，第12个星期产检时医生给了3个不同准确度的配套，准确性70%，RM200，准确性90%，RM500，准确性99%，RM2000。当然准确性99%的配套还包含了很多其他的测试就像提早知道是男婴还是女婴，其他的基因问题等等。准确性70%和90%的配套只是测试3种最普遍的疾病，就是唐氏（down syndrome）、爱德华氏综合症（Edward syndrome）、巴陶氏症（patau syndrome）。医生也明确说明从超声波来判断就已经有60-70%准确度不是唐氏宝宝，所以建议直接拿90/99%的配套。后来基于🤑我们选择了90%准确度的配套。医生量了颈皮厚度，是1.93，他说颈皮厚度不能超过3.0，超过的话就需要多项检测看宝宝是不是心脏有问题/唐氏/其他缺陷。医生说如果没有什么问题，下次会一起看报告，如果有什么问题会提前通知我们。

当然这之后的一个月之内真的不想听到是医院打来的。但是有时候你越不想的事情它就越会发生。那天我和佳恩在玩具店帮豆豆挑着生日礼物，铃...铃...医院打来的，护士说：“你可以过来医院一下，你的报告出来了。”我觉得当时我的心跳应该有超过100，连我自己都能听到心跳的声音。我问了护士是不是我的报告有问题，护士坚持说让我过去一趟因为医院明文规定是不能在电话里透露病情的。我们俩风风火火地去找医生，佳恩不断安抚我也去安慰我这样的情绪对宝宝是很不好的，但是我真的好难过好难过，好不容易流产之后又有了宝宝，如果告诉我这个宝宝是唐氏儿我真的会疯掉，但是如果真的是唐氏儿我觉得我真的会洗掉，不是说不爱，而是我真的控制不到自己的情绪，到最后可能会患上产后忧郁。这是我在流产之后第一次情绪那样激动，我真的很想很想留住这个孩子😭。

医生说我的唐氏综合症指数是1/218，35岁妇女唐氏宝宝指数应该要低于1/250，而我的指数很明显是高于1/250，这之后我们有两个选择一个是NICC测试或者是抽羊水测试，但是抽羊水会有流产的风险所以医生建议如果要做的话就选择NICC测试。还有另外一个方法就是在5个月左右做detail scan。佳恩觉得1/218=0.45%是唐氏，基本上是不用验了，可是不知怎么我心里就是不安，我真的很担心这个孩子是个唐氏儿。我在妈妈群里搜索了很多关于唐氏的关键词，发现原来很多人都是高于1/250，生下来都是健康婴儿，说该放心，又很像不是很放心，🤔。后来的整个孕期里，偶尔会想着这个孩子是不是唐氏儿之类的，幸好到后期这种感觉倒是没有很强烈（本人莫名预感有时候很准）。就这样忐忑不安地怀了9个月，每次做超声波的时候都一直很留心地看他的脸，看眼睛的距离是不是有比较远？看鼻子有没有比较扁？看到眼睛都要斗鸡眼了👀。每次都和佳恩说，好像没有唐氏，他就会翻白眼，本来就没有啊🙄。其实到后来我的想法就是如果有能力的话，建议直接做99%NICC检测就好，不然在花了500块之后好像...嗯...好像没有放到心叻😅。

他的那天，医生抱着他给我看的时候，我第一眼就很留意他到底是不是唐氏儿，看到他的那一刻我放松了，幸好，不是唐氏儿，嗯，你终于出来了，往后余生，请多多指教。

后来医生拍了照才知道原来脐带绕了你的颈项2圈，幸好没事，幸好你平安出来了。妈咪我两个孩子都是脐带绕颈，豆豆是脐带绕颈1圈，老二是脐带绕颈2圈，我自己本身在妈咪的肚子也是绕颈3圈，所以我妈生我的时候是紧急开刀，难道我们都是太爱动😂？

好啦，今天的分享到这里，谢谢观看。